Galicia incluirá a Pompe en el cribado neonatal
A partir de este mes de noviembre Galicia incorporará al cribado neonatal la detección de tres enfermedades genéticas adicionales, lo que permitirá identificar hasta 37 patologías congénitas, situando al sistema gallego como el más completo del país.
Concretamente, se incorporará la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticarlas y comenzar los tratamientos antes de que los síntomas sean clínicamente evidentes.
En el caso de la enfermedad de Pompe, la Consellería ha indicado que su prevalencia no es conocida debido a la alta mortalidad que produce en periodo neonatal, pero se situaría entre un caso entre 33.333 a 138.000 personas. Esta enfermedad cuenta con terapia de reemplazo enzimático que mejora la función cardíaca y prolonga la vida.
