Estudio de investigación MRI in Pompe Disease, Universidad de Newcastle, Reino Unido
El estudio de resonancia magnética en la enfermedad de Pompe (MRI in Pompe Disease), realizado en el John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (JWMDRC) de la Universidad de Newcastle, que comenzó 2022 y terminará en 2028, tiene como objetivo mejorar el diagnóstico temprano de esta enfermedad rara neuromuscular. La enfermedad de Pompe se caracteriza por la acumulación de glucógeno en las células musculares debido a la deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que provoca debilidad muscular progresiva, problemas de movilidad y dificultad para respirar. Aunque afecta tanto a niños como a adultos, este estudio se centra en los casos de aparición tardía en adultos, que no presentan síntomas, o síntomas leves, y que no están en tratamiento o lo han comenzado recientemente.
La investigación se enfoca en una técnica avanzada de espectroscopia de carbono, que permite detectar cambios musculares asociados con la enfermedad, de manera no invasiva. Para ello, están reclutando 15 pacientes con enfermedad de Pompe y 10 voluntarios sanos (o controles), a quienes se les ha realizado resonancia magnética, espectroscopia de carbono y estudios funcionales. Estos análisis ayudan a evaluar el reemplazo graso en los músculos de los muslos, la composición de agua en los mismos para identificar daños, y su rendimiento funcional. Los pacientes han sido evaluados en dos visitas separadas por un año, mientras que los controles han realizado una sola visita.
Esperamos que los resultados validen esta técnica como una herramienta eficaz para el diagnóstico temprano y ofrezcan a los profesionales de la salud una opción más accesible y precisa para identificar la enfermedad en sus primeras etapas. Un diagnóstico más temprano podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes al permitir un tratamiento personalizado antes de que los síntomas se agraven.
Links:
- Estudio MRI in Pompe publicado en un registro de estudios clínicos: https://www.isrctn.com/ISRCTN11241741
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (JWMDRC): https://jwmdrc.org/
