AEEP incide en la necesidad del abordaje multidisciplinar y la investigación de la Enfermedad de Pompe con motivo de su día internacional
- La Enfermedad de Pompe es una patología genética, neuromuscular y rara, que puede manifestarse en las primeras etapas de la vida o en edad adulta.
- Este 15 de abril conmemora su día internacional recordando la importancia de una atención personalizada y multidisciplinar tanto para la persona afectada como para su familia.
- La Asociación Española de Enfermos de Pompe es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja por y para el bienestar de las personas afectadas y sus familias.
15 de abril de 2024.- La Asociación Española de Enfermos de Pompe – AEEP- vuelve a conmemorar este 15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, incidiendo en la importancia de un abordaje multidisciplinar tanto a la hora de conseguir un diagnóstico como en el tratamiento y acompañamiento de la persona afectada.
Pompe es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida.
Los afectados presentan diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.
Se estima que en España hay más de 200 personas afectadas por esta enfermedad, enmarcada en las patologías poco frecuentes o raras. Muchas de ellas no tienen diagnóstico. De hecho, en la Asociación Española de Enfermos de Pompe sólo hay asociadas 55 personas afectadas.
Una de las principales peticiones de las personas afectadas y familiares es la investigación, además del desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Actualmente, Pompe no tiene cura aunque sí que cuenta con distintos tratamientos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas.
TRATAMIENTOS. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa en el año 2006 se convirtió en el primer tratamiento específico para Pompe. Y en la actualidad, existen distintas líneas investigadoras, con proyectos como el del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Investigación en Genómica y Oncología, GENYO.
Una nueva opción terapéutica, avalglucosidasa alfa -Nexviadyme, ha recibido hace breves fechas la aprobación de financiación por parte del Ministerio de Sanidad para su tratamiento a largo plazo tanto en Pompe de inicio tardío (adultos y niños) como de inicio infantil (lactantes). Se trata de una terapia de reemplazo enzimático diseñada para ayudar a mejorar la absorción y la eliminación de glucógeno en los tejidos diana.
REIVINDICACIONES. La Asociación Española de Enfermos de Pompe, como entidad sociosanitaria, sigue reivindicando, en este 15 de abril y con motivo de la celebración del Día Internacional de Pompe, las necesidades de las personas afectadas en cinco áreas principales:
- mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
- un asesoramiento global a las familias en sus inquietudes y en sus dudas
- apoyo psicológico y terapias y fisioterapias personalizadas
- más investigación
- y visibilidad social
Para ello, la AEEP insta a conseguir:
- Un compromiso firme y constante por la investigación.
- Una atención sociosanitaria multidisciplinar, de calidad y personalizada.
- Una sociedad más igualitaria en el ámbito de la educación, del ocio y de la accesibilidad.
En este 15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, desde la AEEP se vuelve a poner la esperanza en la atención personalizada y la investigación para hacer realidad uno de los lemas de Pompe: ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor. Haz que el tiempo de una persona afectada por Pompe sea de calidad’.
