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La enfermedad de Pompe

Es una enfermedad neurodegenerativa e incapacitante.

Una enfermedad rara que puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, bebés, niños y adultos. Es de origen genético y recesiva, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos cuando ambos progenitores son enfermos o portadores y es también conocido como un trastorno metabólico.

En la actualidad afecta a unas 120 personas en España, pero hay muchos más enfermos que son asintomáticos todavía y no están diagnosticados. Puede provocar diversos problemas de salud graves, el primer síntoma más frecuente es la debilidad muscular que empeora con el tiempo y acaba afectando también al sistema respiratorio y cardiaco.

La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
  • Glucogenosis de tipo II
  • Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
  • Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica

Día mundial de Pompe

170 enfermos, 80% en tratamiento, 20% asintomáticos
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