¿Qué es y como se contrae?
Es una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, es también una enfermedad genética, lo que significa que se transmite en las familias de padres a hijos.
La enfermedad de Pompe puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. Puede que también haya escuchado que la enfermedad de Pompe es un “trastorno metabólico”.
Los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de ordenador, pero para el cuerpo.
Que una persona tenga o no enfermedad de Pompe depende de los genes que haya recibido de sus progenitores.
En las personas con enfermedad de Pompe, el gen responsable de decirles a las células que fabriquen GAA es defectuoso, por lo se produce muy poca GAA. Como se ha explicado anteriormente, el no tener suficiente GAA provoca que se acumule una sustancia llamada glucógeno en los músculos, lo que causa los problemas de salud que pueden ocurrir con la enfermedad de Pompe.
No hay nada que una persona con enfermedad de Pompe pudiera haber hecho para no tener esta enfermedad, ya que está causada por los “genes GAA” defectuosos que le han transmitido sus progenitores.
Todos los genes que hay en el cuerpo de una persona vienen en parejas. Uno de los genes de cada pareja viene de la madre, y el otro viene del padre.
La combinación de los “genes GAA” que le han transmitido sus padres determina si una persona en concreto tendrá la enfermedad de Pompe:
- Si los dos “genes GAA” del par son normales, la persona no tendrá la enfermedad de Pompe.
- Si los dos “genes GAA” del par son defectuosos, la persona sí tendrá la enfermedad de Pompe.
- Si uno de los “genes GAA” es normal y el otro es defectuoso, la persona será “portadora” de la enfermedad de Pompe.
Los portadores no sufren la enfermedad de Pompe, pero tienen un “gen GAA” defectuoso y pueden transmitirlo a sus hijos. Aunque los portadores de la enfermedad de Pompe tienen un “gen GAA” defectuoso, su otro “gen GAA” normal les permite producir GAA HERENCIA, por lo que no tiene lugar la acumulación perjudicial de glucógeno. Aunque la cantidad de GAA que fabrican es generalmente inferior a la normal, los portadores no presentan síntomas de la enfermedad de Pompe.
La enfermedad de Pompe se hereda de forma “autosómica recesiva”. Para comprender lo que esto significa en la práctica, imagínese a un hombre y a una mujer que son ambos portadores de la enfermedad de Pompe. En otras palabras, ellos no padecen la enfermedad de Pompe, pero cada uno de ellos tiene un “gen GAA” defectuoso. En este caso, cada vez que tengan un hijo en común:
- Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” defectuosos y tenga, por tanto, la enfermedad de Pompe.
- Hay dos posibilidades entre cuatro (es decir, una probabilidad del 50 %) de que el hijo herede 1 “gen GAA” defectuoso y sea, por tanto, portador de la enfermedad de Pompe (pero el hijo no tendrá la enfermedad de Pompe).
- Hay una posibilidad entre cuatro (es decir, una probabilidad del 25 %) de que el hijo herede 2 “genes GAA” normales y no se vea, por tanto, afectado de ningún modo (ni sufrirá la enfermedad de Pompe ni será portador de esta enfermedad).
Esta situación, en la que ambos padres son portadores de la enfermedad de Pompe, es la más frecuente.
¿Y qué pasaría si ambos padres tuvieran la enfermedad de Pompe?
En ese caso, todos los hijos de ambos tendrían también con seguridad la enfermedad de Pompe. Si un progenitor tiene la enfermedad de Pompe y el otro es portador, cada uno de sus hijos tendrá una posibilidad entre dos (es decir, una probabilidad del 50 %) de tener la enfermedad de Pompe, y una probabilidad del 100 % de ser portador. En otras palabras, aunque el hijo no tenga la enfermedad de Pompe, será con seguridad portador de la enfermedad.
Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.
Una de las enzimas que el cuerpo fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”.
La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual.
A. Musculo esquelético
B. Haz de fibras musculares
C. Degradación normal de glucógeno mediante GAA en las células musculares
D. Daño muscular producido por el depósito de glucógeno debido a la ausencia de GAA
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1. El glucógeno es degradado dentro de la célula en los lisosomas
2. En la enfermedad de Pompe el glucógeno se acumula en los lisosomas, dañando las células musculares
3. Cuando la enfermedad empeora, el glucógeno rompe los lisosomas dañando las células musculares y debilitando el musculo.
Aunque los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden variar ampliamente, algunos aparecen con más frecuencia que otros.
Vivir con la enfermedad de Pompe conlleva retos físicos y emocionales.
Los pacientes deben saber que no están solos. Aunque la enfermedad de Pompe es poco frecuente, hay grupos de pacientes activos y profesionales sanitarios alrededor del mundo que pueden ayudar a los pacientes a manejar los retos que conlleva vivir con la enfermedad de Pompe.
Si bien cada experiencia siempre es única, llegar a otras personas afectadas puede ayudar a los pacientes y cuidadores a obtener un soporte adicional y nuevas perspectivas de su situación. Ese es nuestro objetivo.
La Enfermedad de Pompe suele dar la cara al paciente en cualquier momento de su vida, pero principalmente cuando da la cara la enfermedad se clasifican de dos maneras. La de inicio temprano y en lactantes, la cual la enfermedad es mas grave y la enfermedad de adulto conocida como inicio tardío.
La enfermedad es generalmente progresiva y su evolución no siempre se correlaciona con la edad de aparición.
La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede aparecer a cualquier edad después del primer año de vida y suele incluir una miopatía progresiva entre otras causas.
En lactantes, los signos más característicos de la enfermedad de Pompe son:
- Gran aumento del tamaño del corazón, lo que provoca problemas cardíacos como cardiomegalias.
- Aspecto “desmejorado” debido a una grave debilidad muscular.
Los lactantes con enfermedad de Pompe también pueden tener:
- Dificultades para respirar.
- Frecuentes infecciones de pecho.
- Problemas para alimentarse, por lo que no ganan peso como deberían.
- No alcanzar ciertos movimientos de bebé en fase de desarrollo, como darse la vuelta y sentarse.
En lactantes con enfermedad de Pompe, los signos aparecen generalmente en los primeros meses de vida, aunque pueden observarse inmediatamente después del nacimiento. Los padres pueden observar en primer lugar que su bebé tiene una debilidad muscular general y dificultad para respirar y/o comer. A medida que el corazón y los músculos respiratorios continúan debilitándose, el lactante puede enfermar gravemente con mucha rapidez, incluso en unos pocos meses.
Muchas personas notan en primer lugar debilidad muscular en la cadera y en las piernas, con frecuencia acompañada de dificultad para respirar. Sin embargo, la edad a la que aparecen estos síntomas por primera vez puede variar mucho, al igual que la gravedad de los síntomas y la velocidad a la que empeoran. Asimismo, es importante tener en cuenta que los problemas de corazón que se observan habitualmente en los lactantes con enfermedad de Pompe son raros en los niños de mayor edad y en los adultos con la enfermedad.
Los primeros signos de la enfermedad de Pompe en niños y adultos dependen de la edad a la que aparezcan por primera vez. Por ejemplo, los niños más jóvenes pueden tener problemas para aprender a caminar, correr o saltar tan pronto como se esperaba, o pueden perder capacidades de movimiento que antes tenían. Los niños con enfermedad de Pompe también pueden tropezar o caerse con mayor frecuencia de lo habitual mientras van de un lado a otro. En los adultos con enfermedad de Pompe, el primer signo de la enfermedad puede ser la dificultad para levantarse cuando se está sentado. Los síntomas relacionados con la respiración aparecen con frecuencia después de que se hayan observado dificultades de movimiento, aunque pueden aparecer antes. Las dificultades para respirar aparecen con frecuencia en primer lugar como una falta de aliento tras un esfuerzo físico, o a veces como dolor de cabeza por la mañana y somnolencia durante el día (como resultado de los problemas de respiración durante la noche).
Los niños y adultos con enfermedad de Pompe tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes que tienen la enfermedad. Algunas personas solo notan una pequeña discapacidad, mientras que otras pierden gradualmente la capacidad de andar o respirar por sí solas y acaban necesitando un apoyo adicional. Así pues, el tiempo que tarda en empeorar la enfermedad de Pompe varía mucho. Algunas personas que tienen la enfermedad son capaces de adaptarse y vivir una vida relativamente normal, mientras que otras se ven gravemente afectadas.
