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La SEMI lidera un proyecto nacional sobre la enfermedad de Pompe

Página principal Noticias Médicas La SEMI lidera un proyecto nacional sobre la enfermedad de Pompe

La SEMI lidera un proyecto nacional sobre la enfermedad de Pompe

administración
14 de diciembre de 2017
Noticias Médicas

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) liderará un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Pompe, una patología de origen genético y muy baja frecuencia. No tiene cura pero existen tratamientos para manejar los síntomas y la progresión de la enfermedad.

Se trata de un estudio que se desarrollará en 15 hospitales de todo el país. Realizado en colaboración con Sanofi Genzyme, tiene el nombre de ‘Detección de la enfermedad de Pompe de inicio tardío en pacientes de unidades de Medicina Interna’. Estará coordinado por los miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: Mónica López, Jordi Pérez, Miguel Ángel Barba, Alberto Rivera y Josep M. Grau.

Con este estudio se pretende investigar la prevalencia de la enfermedad de Pompe en unidades de Medicina Interna entre pacientes adultos con sospecha de algunas enfermedades como cualquier tipo de miopatía con diagnóstico no aclarado, síndrome de apnea obstructiva del sueño, hiperCPKemia asintomática o paucisintomática, o hiperCPKemia bajo tratamiento con estatinas.

Fuente: Enlace de la noticia

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La Asociación Española de Enfermos de Pompe tiene el firme propósito de ayudar a todos los afectados por la enfermedad de Pompe, así como de difundir, avalar e intentar financiar todos aquellos estudios e investigaciones que se nos presenten, bien promoviendo su divulgación así como, desarrollando las actividades necesarias para la captación de fondos y facilitar la realización del proyecto.

 

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