La vida de Álvaro y Roberto: los dos únicos casos en C-LM de enfermedad de Pompe
Dar con la enfermedad de Pompe no es nada fácil, ya que sus síntomas se suelen confundir con los de otras patologías. En la región sólo existen dos casos diagnosticados. Esta rara enfermedad no tiene cura, pero sí tratamiento.
El diagnóstico precoz en Roberto y Alvaro, ambos hermanos, fue clave para tener controlada la enfermedad. Ellos, son los dos únicos casos de Pompe diagnosticados en Castilla- La Mancha.
Han pasado cinco años desde que Sandra oyó hablar por primera vez de la enfermedad de Pompe. La padecen dos de sus tres hijos, Roberto de 11 años y Álvaro de 6. Son los dos únicos casos de esta patología hereditaria, diagnosticados en nuestra región. Su cuerpo no fabrica una encima y la carencia de ella hace que el musculo se vaya deteriorando.
La enfermedad se suele manifestar con debilidad muscular, algunos problemas respiratorios y fatiga precoz.
Por el momento Roberto y Alvaro son asintomáticos. Sufren la variante tardía, la menos grave. Se les controla médicamente cada seis meses y siguen una dieta rica en proteínas. No pueden consumir hidratos, sobre todo, toman proteínas para sustituir la encima que les falta.
La enfermedad de Pompe no tiene cura, pero sí tratamiento: una proteína sintética que sustituye a la que falta, frenando así la enfermedad. Por eso el diagnóstico precoz es fundamental.
El problema es que no es fácil diagnosticarla. Sus síntomas se confunden con otras patologías. Roberto y Álvaro tuvieron suerte y un análisis tras un catarrro ayudó a los padres y especialistas a ponerles sobre la pista.
Ambos están en un ensayo clínico sobre esta enfermedad que realiza la Universidad de Castilla-La Mancha con la de Virginia. Pero hay muchos gente que la padece y lo desconoce.
Una lucha que no están dispuestos a perder.
Carrera solidaria en Alcabón
La solidaridad ha marcado este año el ritmo de la tradicional carrera navideña de Alcabón, en Toledo. Mayores y pequeños se han calzado las zapatillas para ayudar a la investigación y la cura de la Enfermedad de Pompe. Entre el centenar de afectados en toda España, estos dos niños vecinos de Alcabón que no han querido perderse la carrera. El dinero recaudado de la venta de dorsales, pulseras y donaciones se destinará a la asociación de esta enfermedad rara.
