Estudio Dr. Diaz
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD, por sus siglas en inglés) es un trastorno lento y progresivo caracterizado por trastornos esqueléticos y debilidad muscular respiratoria. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ralentiza la progresión de síntomas musculares. Se necesitan biomarcadores confiables para el seguimiento de la LOPD tratada con ERT y asintomática
Pacientes en la práctica clínica. En este estudio, 32 pacientes con LOPD (22 sintomáticos y 10 asintomáticos).se sometió a MRI muscular utilizando Dixon de 3 puntos y se evaluó en el momento de la MRI con variospruebas de función motora y medidas de resultado informadas por el paciente, y nuevamente después de un año. Resonancia magnética muscular mostró un aumento significativo del 1,7% en el contenido de grasa de los músculos del muslo en la LOPD sintomática pacientes En contraste, no hubo diferencias notables entre las pruebas de función muscular en el mismo período de tiempo. No observamos cambios significativos ni en la RM muscular ni en la función muscular
Pruebas en pacientes asintomáticos a lo largo del año. Llegamos a la conclusión de que la RM de 3 puntos del músculo Dixon es útil, una herramienta para detectar cambios en la estructura muscular en pacientes con LOPD sintomáticos y podría formar parte de el protocolo de seguimiento actual en clínicas diarias.
