El reclutamiento ya está en marcha en un centro de California y se espera que se abran más ubicaciones. El primer paciente está previsto para principios de este año.

AB‑1009 ha recibido además las designaciones de medicamento huérfano y vía rápida por parte de la FDA, que apoyan el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras (menos de 200.000 personas afectadas en EE. UU.) y para afecciones graves con necesidades médicas no cubiertas. Según AskBio, estos avances reflejan la necesidad reconocida de nuevas terapias para la LOPD.

Mansuo Shannon, PhD, directora científica de AskBio, señaló en un comunicado que estas novedades demuestran el compromiso de la compañía con llevar sus terapias en fases tempranas a la clínica y ampliar su cartera de ensayos.

Cómo funciona AB‑1009

AB‑1009 es una terapia génica en investigación desarrollada por AskBio, filial de Bayer. Su objetivo es abordar la causa subyacente de la enfermedad mediante la entrega de una copia funcional del gen GAA utilizando un virus adenoasociado (AAV) modificado y no dañino. La intención es restaurar la producción de la enzima y reducir la acumulación de glucógeno, lo que podría aliviar los síntomas.

Tahseen Mozaffar, MD, director del UCI Health ALS & Neuromuscular Center y principal investigador del programa clínico, explicó que esta terapia podría aumentar la producción de la enzima deficitaria y reducir la dependencia de la terapia de reemplazo enzimático.

Detalles del ensayo clínico PROGRESS‑GT LOPD

Los participantes recibirán una única infusión intravenosa de una de dos dosis posibles de AB‑1009. El objetivo principal del estudio es evaluar la tasa de efectos adversos durante un seguimiento de 52 semanas.

AskBio también está desarrollando otra terapia génica para LOPD, ACTUS‑101, que se evalúa en un ensayo clínico de fase 1/2 independiente (NCT03533673).

La entrada FDA autoriza la terapia génica AB‑1009 para un ensayo clínico de fase 1/2 en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Este documento surge en respuesta a las peticiones de múltiples actores del ecosistema sanitario que buscan mayor claridad sobre cómo la EMA valora y utiliza los datos que reflejan la experiencia, preferencias y prioridades de los pacientes en relación con los tratamientos y sus resultados.

El borrador ha sido elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos de la red regulatoria europea, incluyendo representantes de organizaciones de pacientes. Ahora, la EMA invita a la ciudadanía y a las organizaciones a aportar comentarios que contribuyan a definir un enfoque común a nivel europeo para la integración de los datos de experiencia del paciente en el desarrollo de medicamentos y en la toma de decisiones regulatorias.

Consideramos que esta consulta puede ser una oportunidad interesante para que organizaciones como la vuestra aporten su perspectiva, basada en la experiencia directa con las necesidades y prioridades de los pacientes.

Podéis acceder al documento y a los detalles de la consulta en la web de la EMA:
• Información sobre la consulta pública
• Borrador del Documento de Reflexión

La entrada Consulta pública del Documento de Reflexión sobre Datos de Experiencia del Paciente se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

InformeEpidemiologicoAnual_2024_ACCESIBLE

La entrada Informe ReeR 2024: Situación de las Enfermedades Raras en España se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

La investigación se enfoca en una técnica avanzada de espectroscopia de carbono, que permite detectar cambios musculares asociados con la enfermedad, de manera no invasiva. Para ello, están reclutando 15 pacientes con enfermedad de Pompe y 10 voluntarios sanos (o controles), a quienes se les ha realizado resonancia magnética, espectroscopia de carbono y estudios funcionales. Estos análisis ayudan a evaluar el reemplazo graso en los músculos de los muslos, la composición de agua en los mismos para identificar daños, y su rendimiento funcional. Los pacientes han sido evaluados en dos visitas separadas por un año, mientras que los controles han realizado una sola visita.

Esperamos que los resultados validen esta técnica como una herramienta eficaz para el diagnóstico temprano y ofrezcan a los profesionales de la salud una opción más accesible y precisa para identificar la enfermedad en sus primeras etapas. Un diagnóstico más temprano podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes al permitir un tratamiento personalizado antes de que los síntomas se agraven.

Links:

• Estudio MRI in Pompe publicado en un registro de estudios clínicos: https://www.isrctn.com/ISRCTN11241741
• John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (JWMDRC): https://jwmdrc.org/

La entrada Estudio de investigación MRI in Pompe Disease, Universidad de Newcastle, Reino Unido se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Concretamente, se incorporará la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticarlas y comenzar los tratamientos antes de que los síntomas sean clínicamente evidentes.

En el caso de la enfermedad de Pompe, la Consellería ha indicado que su prevalencia no es conocida debido a la alta mortalidad que produce en periodo neonatal, pero se situaría entre un caso entre 33.333 a 138.000 personas. Esta enfermedad cuenta con terapia de reemplazo enzimático que mejora la función cardíaca y prolonga la vida.

La entrada Galicia incluirá a Pompe en el cribado neonatal se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Este nuevo fármaco es una terapia de reemplazo enzimático que mejora el tratamiento estándar actual de las personas afectadas por este trastorno minoritario de depósito lisosomal o lisosomales, de origen genético y con carácter progresivo.

Avalglucosidasa alfa se ha diseñado para tener más receptores que faciliten la entrada de la enzima artificial a las células en busca de potenciar su efecto

La aprobación de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) llega 20 meses después de que este nuevo medicamento fuera autorizado por la Comisión Europea (CE) como nueva terapia de referencia para la enfermedad de Pompe. Un consentimiento basado en los resultados de los ensayos clínicos Comet (para Lopd) y Mini-Comet (para Iopd), que la comparaban con el estándar de tratamiento hasta la fecha. Concretamente con alglucosidasa alfa (Myozyme), también de Sanofi, y que se puso a disposición de los pacientes españoles en 2006.

Todos los datos aquí: https://isanidad.com/277617/sanidad-financia-la-nueva-terapia-de-referencia-para-la-enfermedad-de-pompe/

La entrada Sanidad financia la nueva terapia de referencia para la enfermedad de Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

En concreto estos dos nuevos medicamentos financiados son Pombiliti (cipaglucosidasa alfa), en combinación con el estabilizador enzimático miglustat para el tratamiento de adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío; y Opfolda (miglustat), para el tratamiento de reposición enzimática a largo plazo en adultos con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

La entrada Sanidad financia dos nuevos fármacos para Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Se han presentado los resultados de las respuestas cardiacas sobre la enfermedad de Pompe infantil en la cohorte de pacientes del estudio ADVANCE.

El artículo presenta resultados cardíacos todavía no publicados sobre la eficacia cardiaca y seguridad de los pacientes con la enfermedad de Pompe infantil después de 52 semanas de tratamiento con alglucosidasa alfa.

El artículo completo lo podéis leer en PubMed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34420548/

La entrada Resultados del estudio Advance en Pompe Infantil se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

La entrada Proyecto Identify, Looking for Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes quiere mostrar su apoyo a las personas con enfermedad de Pompe en el Día Internacional de Pompe, que se celebra hoy, 15 de abril.

Coincidiendo con esta conmemoración, la asociación quiere dar a conocer el Programa de atención especializada de fisioterapia a domicilio en enfermos de Pompe, organizado por D´Genes y que cuenta con la colaboración de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEPOMPE) y el patrocinio de Sanofy Genzime.

Este programa consiste en proporcionar a afectados por esta patología intervenciones gratuitas en el propio domicilio durante un año y tiene entre sus objetivos preservar el grado de autonomía de los afectados; detectar, evaluar e intervenir sobre las necesidades motoras individuales y específicas; y disminuir la velocidad de deterioro físico.

Asimismo, otros objetivos son mejorar la higiene postural; preservar la capacidad respiratoria y evitar infecciones respiratorias; y paliar al máximo el dolor.

Para más información se puede llamar al teléfono 675 94 39 45 o escribir al correo fisioterapia@dgenes.es.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad. Es una enfermedad genética. Puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma mas frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata correctamente.

La entrada Programa de atención especializada de fisioterapia a domicilio en enfermos de Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.