Este convenio nace con un objetivo claro: sumar esfuerzos para mejorar la atención, los recursos disponibles y la calidad de vida de todas las personas asociadas, fortaleciendo además la colaboración entre entidades del ámbito de las enfermedades neuromusculares.

Sabemos que el camino no siempre es fácil, pero también sabemos que cuando unimos fuerzas, todo es un poco más llevadero. Este acuerdo nace precisamente de ahí: de la importancia de caminar acompañados, compartir recursos y abrir nuevas oportunidades.

Gracias a este convenio, podremos acceder a recursos, actividades y servicios ofrecidos por ASENSE-A, complementando así la atención que ya reciben nuestros asociados.

• Más información y formación. Con el acceso a boletines, contenidos y actividadesonline que os ayudarán a estar informados y acompañados en el día a día.
• Apoyo emocional. Se pone a vuestra disposición un servicio de atención psicológica online, tanto para pacientes como para familias. Porque sabemos que cuidar también es cuidarse. Este recurso, con una cuota de 30€ por sesión (revisable anualmente), supone un importante refuerzo en la atención integral a nuestras familias.
• Más espacios para compartir. Tendréis la posibilidad de participar en jornadas, convivencias y actividades organizadas por ASENSE-A. Espacios donde conectar con otras personas que entienden vuestra realidad.
• Más fuerza para defender lo que importa. Uno de los pilares más importantes de este acuerdo es el compromiso de ambas entidades, que nos permitirá trabajar juntos para dar más visibilidad a nuestras necesidades y seguir luchando por nuestros derechos.
• Una atención más completa y coordinada. Gracias a esta colaboración, podremos establecer mecanismos de derivación entre ambas entidades, garantizando que cada persona reciba la mejor atención posible según sus necesidades. Esto se traduce en un servicio más ágil, coordinado y eficaz para vosotros/as.

Este convenio de colaboración con ASENSE-A es un paso más para seguir creciendo juntos; porque no solo suma servicios, sino también alianzas, conocimiento y fuerza colectiva.
Os iremos informando de todas las iniciativas que surjan gracias a esta colaboración.
Y, como siempre, estamos aquí para lo que necesitéis.
Gracias por formar parte de esta familia.

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Este documento surge en respuesta a las peticiones de múltiples actores del ecosistema sanitario que buscan mayor claridad sobre cómo la EMA valora y utiliza los datos que reflejan la experiencia, preferencias y prioridades de los pacientes en relación con los tratamientos y sus resultados.

El borrador ha sido elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos de la red regulatoria europea, incluyendo representantes de organizaciones de pacientes. Ahora, la EMA invita a la ciudadanía y a las organizaciones a aportar comentarios que contribuyan a definir un enfoque común a nivel europeo para la integración de los datos de experiencia del paciente en el desarrollo de medicamentos y en la toma de decisiones regulatorias.

Consideramos que esta consulta puede ser una oportunidad interesante para que organizaciones como la vuestra aporten su perspectiva, basada en la experiencia directa con las necesidades y prioridades de los pacientes.

Podéis acceder al documento y a los detalles de la consulta en la web de la EMA:
• Información sobre la consulta pública
• Borrador del Documento de Reflexión

La entrada Consulta pública del Documento de Reflexión sobre Datos de Experiencia del Paciente se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Podrán ser beneficiarias de las subvenciones reguladas en esta convocatoria las personas que: a) En la fecha de presentación de su solicitud, tengan diagnosticada una enfermedad rara y acrediten esta condición. b) Adicionalmente, aquellas personas sobre las que exista sospecha de padecer una enfermedad rara y se encuentren en espera de diagnóstico. La sospecha deberá estar fundamentada en el informe médico previsto en la convocatoria. Podrán ser beneficiarias de estas ayudas las personas que, en la fecha de presentación de su solicitud, tengan diagnosticada la enfermedad celíaca y justifiquen esta condición por los medios establecidos en el apartado decimoprimero de la resolución de convocatoria de las subvenciones.

Toda la información en el siguiente enlace:

https://docm.jccm.es/docm/descargarArchivo.do?ruta=2025/10/02/pdf/2025_7376.pdf&tipo=rutaDocm

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Recomendaciones Enfermedad de Pompe – septiembre 2025

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Puedes acceder a la grabación del webinar aquí.

https://youtu.be/l9XfVgxdaH0

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¿Qué ofrece FIDELITIS a los socios de la Asociación de Pompe?

• Asesoramiento legal durante todo el proceso, tanto en vía judicial como extrajudicial. 
• Asistencia legal en todas las fases del procedimiento.
• Tarifas especiales, inferiores a las aplicadas a clientes particulares.
• Cobertura en otras ramas del derecho a través de despachos del grupo FIDELITIS, con las mismas condiciones.
• Este acuerdo refleja nuestro compromiso con el bienestar y la protección de nuestros socios, asegurando el acceso a asesoramiento legal de calidad en condiciones ventajosas.

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15 de abril de 2024.- La Asociación Española de Enfermos de Pompe – AEEP- vuelve a conmemorar este 15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, incidiendo en la importancia de un abordaje multidisciplinar tanto a la hora de conseguir un diagnóstico como en el tratamiento y acompañamiento de la persona afectada.

Pompe es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida.

Los afectados presentan diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata.

Se estima que en España hay más de 200 personas afectadas por esta enfermedad, enmarcada en las patologías poco frecuentes o raras. Muchas de ellas no tienen diagnóstico. De hecho, en la Asociación Española de Enfermos de Pompe sólo hay asociadas 55 personas afectadas.

Una de las principales peticiones de las personas afectadas y familiares es la investigación, además del desarrollo de terapias y fisioterapias adaptadas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Actualmente, Pompe no tiene cura aunque sí que cuenta con distintos tratamientos que mejoran la calidad de vida de las personas afectadas.

TRATAMIENTOS. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa en el año 2006 se convirtió en el primer tratamiento específico para Pompe. Y en la actualidad, existen distintas líneas investigadoras, con proyectos como el del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Investigación en Genómica y Oncología, GENYO.

Una nueva opción terapéutica, avalglucosidasa alfa -Nexviadyme, ha recibido hace breves fechas la aprobación de financiación por parte del Ministerio de Sanidad para su tratamiento a largo plazo tanto en Pompe de inicio tardío (adultos y niños) como de inicio infantil (lactantes). Se trata de una terapia de reemplazo enzimático diseñada para ayudar a mejorar la absorción y la eliminación de glucógeno en los tejidos diana.

REIVINDICACIONES. La Asociación Española de Enfermos de Pompe, como entidad sociosanitaria, sigue reivindicando, en este 15 de abril y con motivo de la celebración del Día Internacional de Pompe, las necesidades de las personas afectadas en cinco áreas principales:

• mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
• un asesoramiento global a las familias en sus inquietudes y en sus dudas
• apoyo psicológico y terapias y fisioterapias personalizadas
• más investigación
• y visibilidad social

Para ello, la AEEP insta a conseguir:

• Un compromiso firme y constante por la investigación.
• Una atención sociosanitaria multidisciplinar, de calidad y personalizada.
• Una sociedad más igualitaria en el ámbito de la educación, del ocio y de la accesibilidad.

En este 15 de abril, Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, desde la AEEP se vuelve a poner la esperanza en la atención personalizada y la investigación para hacer realidad uno de los lemas de Pompe: ‘haz que el tiempo vaya a nuestro favor. Haz que el tiempo de una persona afectada por Pompe sea de calidad’.

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El objetivo es poder discutir estos datos con los pacientes en la próxima reunión de la asociación que tendrá lugar en octubre del 2023.

¡Necesitamos tu ayuda!

En el siguiente link puedes acceder a la encuesta. ¿Nos la mandas con tus respuestas? 

https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/EncuestaPOMPEparapacientes

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Un evento que pretende ser punto de encuentro para personas afectadas por Enfermedad de Pompe, familiares, amigos y profesionales sanitarios y de la investigación. Un momento para compartir experiencias, dudas, avances y necesidades.

No pierdas tu oportunidad de conocer más la enfermedad y a las personas que saben más de ella.

¡Reserva tu plaza ya!

TODA LA INFO AQUÍ

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Desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe hemos editado este vídeo para dar a conocer qué es esta enfermedad y cómo es el día a día de una persona afectada.

Gracias a la doctora Cristina Domínguez, del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, por su colaboración en la realización de este vídeo.

Pincha en la imagen y… ¡no te lo pierdas!

Video 15 abril – Dia Mundial Pompe

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