Poster Worlds 2026 Neonatal Screenig

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Este convenio nace con un objetivo claro: sumar esfuerzos para mejorar la atención, los recursos disponibles y la calidad de vida de todas las personas asociadas, fortaleciendo además la colaboración entre entidades del ámbito de las enfermedades neuromusculares.

Sabemos que el camino no siempre es fácil, pero también sabemos que cuando unimos fuerzas, todo es un poco más llevadero. Este acuerdo nace precisamente de ahí: de la importancia de caminar acompañados, compartir recursos y abrir nuevas oportunidades.

Gracias a este convenio, podremos acceder a recursos, actividades y servicios ofrecidos por ASENSE-A, complementando así la atención que ya reciben nuestros asociados.

• Más información y formación. Con el acceso a boletines, contenidos y actividadesonline que os ayudarán a estar informados y acompañados en el día a día.
• Apoyo emocional. Se pone a vuestra disposición un servicio de atención psicológica online, tanto para pacientes como para familias. Porque sabemos que cuidar también es cuidarse. Este recurso, con una cuota de 30€ por sesión (revisable anualmente), supone un importante refuerzo en la atención integral a nuestras familias.
• Más espacios para compartir. Tendréis la posibilidad de participar en jornadas, convivencias y actividades organizadas por ASENSE-A. Espacios donde conectar con otras personas que entienden vuestra realidad.
• Más fuerza para defender lo que importa. Uno de los pilares más importantes de este acuerdo es el compromiso de ambas entidades, que nos permitirá trabajar juntos para dar más visibilidad a nuestras necesidades y seguir luchando por nuestros derechos.
• Una atención más completa y coordinada. Gracias a esta colaboración, podremos establecer mecanismos de derivación entre ambas entidades, garantizando que cada persona reciba la mejor atención posible según sus necesidades. Esto se traduce en un servicio más ágil, coordinado y eficaz para vosotros/as.

Este convenio de colaboración con ASENSE-A es un paso más para seguir creciendo juntos; porque no solo suma servicios, sino también alianzas, conocimiento y fuerza colectiva.
Os iremos informando de todas las iniciativas que surjan gracias a esta colaboración.
Y, como siempre, estamos aquí para lo que necesitéis.
Gracias por formar parte de esta familia.

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El reclutamiento ya está en marcha en un centro de California y se espera que se abran más ubicaciones. El primer paciente está previsto para principios de este año.

AB‑1009 ha recibido además las designaciones de medicamento huérfano y vía rápida por parte de la FDA, que apoyan el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras (menos de 200.000 personas afectadas en EE. UU.) y para afecciones graves con necesidades médicas no cubiertas. Según AskBio, estos avances reflejan la necesidad reconocida de nuevas terapias para la LOPD.

Mansuo Shannon, PhD, directora científica de AskBio, señaló en un comunicado que estas novedades demuestran el compromiso de la compañía con llevar sus terapias en fases tempranas a la clínica y ampliar su cartera de ensayos.

Cómo funciona AB‑1009

AB‑1009 es una terapia génica en investigación desarrollada por AskBio, filial de Bayer. Su objetivo es abordar la causa subyacente de la enfermedad mediante la entrega de una copia funcional del gen GAA utilizando un virus adenoasociado (AAV) modificado y no dañino. La intención es restaurar la producción de la enzima y reducir la acumulación de glucógeno, lo que podría aliviar los síntomas.

Tahseen Mozaffar, MD, director del UCI Health ALS & Neuromuscular Center y principal investigador del programa clínico, explicó que esta terapia podría aumentar la producción de la enzima deficitaria y reducir la dependencia de la terapia de reemplazo enzimático.

Detalles del ensayo clínico PROGRESS‑GT LOPD

Los participantes recibirán una única infusión intravenosa de una de dos dosis posibles de AB‑1009. El objetivo principal del estudio es evaluar la tasa de efectos adversos durante un seguimiento de 52 semanas.

AskBio también está desarrollando otra terapia génica para LOPD, ACTUS‑101, que se evalúa en un ensayo clínico de fase 1/2 independiente (NCT03533673).

La entrada FDA autoriza la terapia génica AB‑1009 para un ensayo clínico de fase 1/2 en la enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Este documento surge en respuesta a las peticiones de múltiples actores del ecosistema sanitario que buscan mayor claridad sobre cómo la EMA valora y utiliza los datos que reflejan la experiencia, preferencias y prioridades de los pacientes en relación con los tratamientos y sus resultados.

El borrador ha sido elaborado por un grupo multidisciplinar de expertos de la red regulatoria europea, incluyendo representantes de organizaciones de pacientes. Ahora, la EMA invita a la ciudadanía y a las organizaciones a aportar comentarios que contribuyan a definir un enfoque común a nivel europeo para la integración de los datos de experiencia del paciente en el desarrollo de medicamentos y en la toma de decisiones regulatorias.

Consideramos que esta consulta puede ser una oportunidad interesante para que organizaciones como la vuestra aporten su perspectiva, basada en la experiencia directa con las necesidades y prioridades de los pacientes.

Podéis acceder al documento y a los detalles de la consulta en la web de la EMA:
• Información sobre la consulta pública
• Borrador del Documento de Reflexión

La entrada Consulta pública del Documento de Reflexión sobre Datos de Experiencia del Paciente se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Podrán ser beneficiarias de las subvenciones reguladas en esta convocatoria las personas que: a) En la fecha de presentación de su solicitud, tengan diagnosticada una enfermedad rara y acrediten esta condición. b) Adicionalmente, aquellas personas sobre las que exista sospecha de padecer una enfermedad rara y se encuentren en espera de diagnóstico. La sospecha deberá estar fundamentada en el informe médico previsto en la convocatoria. Podrán ser beneficiarias de estas ayudas las personas que, en la fecha de presentación de su solicitud, tengan diagnosticada la enfermedad celíaca y justifiquen esta condición por los medios establecidos en el apartado decimoprimero de la resolución de convocatoria de las subvenciones.

Toda la información en el siguiente enlace:

https://docm.jccm.es/docm/descargarArchivo.do?ruta=2025/10/02/pdf/2025_7376.pdf&tipo=rutaDocm

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Recomendaciones Enfermedad de Pompe – septiembre 2025

La entrada Nuevas guías sobre la Enfermedad de Pompe de inicio tardío se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

ACCEDE A LA ENCUESTA AQUÍ

https://clmz.nl/en/register-for-the-pompe-survey

La entrada Participa en el estudio sobre la calidad de vida de los enfermos de Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Puedes acceder a la grabación del webinar aquí.

La entrada Webinar ‘Comprometidos con la seguridad de los pacientes’ se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Puedes acceder a la grabación del webinar aquí.

https://youtu.be/l9XfVgxdaH0

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¿Qué ofrece FIDELITIS a los socios de la Asociación de Pompe?

• Asesoramiento legal durante todo el proceso, tanto en vía judicial como extrajudicial. 
• Asistencia legal en todas las fases del procedimiento.
• Tarifas especiales, inferiores a las aplicadas a clientes particulares.
• Cobertura en otras ramas del derecho a través de despachos del grupo FIDELITIS, con las mismas condiciones.
• Este acuerdo refleja nuestro compromiso con el bienestar y la protección de nuestros socios, asegurando el acceso a asesoramiento legal de calidad en condiciones ventajosas.

La entrada Firma de convenio con FIDELITIS, expertos en Derecho Laboral y Seguridad Social se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.