enfermos de pompe – Asociación Española Enfermos de Pompe https://asociaciondepompe.org Pacientes, familiares y amigos de afectados Wed, 11 Jun 2025 14:24:29 +0000 es hourly 1 https://wordpress.org/?v=5.8.13 Participa en el estudio sobre la calidad de vida de los enfermos de Pompe https://asociaciondepompe.org/participa-en-el-estudio-sobre-la-calidad-de-vida-de-los-enfermos-de-pompe/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=participa-en-el-estudio-sobre-la-calidad-de-vida-de-los-enfermos-de-pompe https://asociaciondepompe.org/participa-en-el-estudio-sobre-la-calidad-de-vida-de-los-enfermos-de-pompe/#respond Wed, 11 Jun 2025 14:24:29 +0000 https://asociaciondepompe.org/?p=4867 La Asociación Española de Enfermos de Pompe colabora con la Asociación Internacional de Pompe (IPA) y con uno de los…

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]]> La Asociación Española de Enfermos de Pompe colabora con la Asociación Internacional de Pompe (IPA) y con uno de los centros de investigación sobre Pompe más importante, el Eramus MC (Centro Médico de la Universidad de Rotterdam).
El Eramus MC está llevando un estudio sobre la calidad de vida de los enfermos de Pompe desde antes de la pandemia, mediante una encuesta en la que participan enfermos mayores de 16 años de Canadá, estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Australia, Nueva Zelanda, Italia y Paises Bajos.
Desde la Asociación pedimos a los enfermos diagnosticados mayores de 16 años que os animéis a colaborar en la encuesta entrando en el enlace en donde los pacientes pueden registrarse directamente para recibir un paquete de consentimiento informado.
La encuesta está dentro de un estudio internacional y por esa razón hay que rellenar el consentimiento. Eramus MC se encarga de gestionar todo, ellos os enviarán la documentación y os facilitarán medios para que le devolváis firmado el consentimiento informado.
Nota: El consentimiento informa está en inglés, pero sólo pide el nombre, el correo electrónico y la dirección.

ACCEDE A LA ENCUESTA AQUÍ

https://clmz.nl/en/register-for-the-pompe-survey

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]]> https://asociaciondepompe.org/participa-en-el-estudio-sobre-la-calidad-de-vida-de-los-enfermos-de-pompe/feed/ 0 Actualización de los datos del registro de Pompe https://asociaciondepompe.org/actualizacion-de-los-datos-del-registro-de-pompe/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=actualizacion-de-los-datos-del-registro-de-pompe https://asociaciondepompe.org/actualizacion-de-los-datos-del-registro-de-pompe/#respond Tue, 05 Sep 2023 14:30:31 +0000 https://asociaciondepompe.org/?p=4637   Actualmente el registro de Pompe contiene datos demográficos, genéticos y clínicos de un total de 127 pacientes, de los cuales…

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Actualmente el registro de Pompe contiene datos demográficos, genéticos y clínicos de un total de 127 pacientes, de los cuales 116 son pacients con inicio tardío (LOPD) y 11 son pacientes con inicio infantil.

Hay datos de 71 varones y 56 mujeres.

Uno de los objetivos del registro es impulsar la investigación en la enfermedad de Pompe.

Dentro de esta investigación reseñamos dos proyectos importantes que están en curso: el primero de ellos pretende estudiar la frecuencia de malformaciones vasculares en pacientes con enfermedad de Pompe liderado por la Dra. Carmen Paradas en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. El segundo es el desarrollo de una encuesta liderada por la asociación Española de pacientes con Enfermedad de Pompe para recoger datos de los pacientes con la enfermedad y poder darse a conocer de forma más amplia.

Proyecto colaboración Malformaciones Vasculares

“Hola, soy Carmen Paradas, neuróloga de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital U. Virgen del Rocío en Sevilla. Nos gustaría que colaboráramos en un proyecto que estamos llevando a cabo, para tratar de establecer definitivamente si las MALFORMACIONES VASCULARES, son más frecuentes en pacientes con POMPE.

Hay publicaciones (escasas) que así lo sugieren, y de ser así deberíamos incluir el estudio vascular en el protocolo de seguimiento de estos pacientes. En nuestra muestra de pacientes en Andalucía hemos encontrado aneurismas en dos de ellos. Ya contamos con la participación de varios compañeros, pero si la muestra no es suficiente no podremos llegar a ninguna conclusión. En España, tenemos una muestra grande de pacientes…a ver si lo conseguimos 🙂

¿Qué os pedimos? Solicitar angioTC de craneo/TSA y angioTC de aorta a los pacientes con Enf de Pompe que sigáis en consulta (el TC es compatible con el uso de BIPAP) 

¿Qué planteamos hacer? Una publicación definitiva que concluya si este estudio es preciso en Pompe; todos los participantes seremos co-autores, como grupo de estudio Español.

Por favor, contactad con:

Beatriz Vélez  bvelezgo@gmail.com  /   Carmen Paradas cparadas@us.es

Encuesta asociación española de Enfermedad de Pompe

La Asociación Española de Pacientes con Enfermedad de Pompe está haciendo una encuesta para recoger datos de los pacientes con la enfermedad y poder darse a conocer de forma más amplia. El objetivo es poder discutir estos datos con los pacientes en la próxima reunión de la asociación que tendrá lugar en octubre del 2023.

Para que los pacientes puedan rellenar los datos os solicitamos que les hagáis llegar este link:

https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/EncuestaPOMPEparapacientes

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