ACCEDE A LA ENCUESTA AQUÍ

https://clmz.nl/en/register-for-the-pompe-survey

La entrada Participa en el estudio sobre la calidad de vida de los enfermos de Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Actualmente el registro de Pompe contiene datos demográficos, genéticos y clínicos de un total de 127 pacientes, de los cuales 116 son pacients con inicio tardío (LOPD) y 11 son pacientes con inicio infantil.

Hay datos de 71 varones y 56 mujeres.

Uno de los objetivos del registro es impulsar la investigación en la enfermedad de Pompe.

Dentro de esta investigación reseñamos dos proyectos importantes que están en curso: el primero de ellos pretende estudiar la frecuencia de malformaciones vasculares en pacientes con enfermedad de Pompe liderado por la Dra. Carmen Paradas en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. El segundo es el desarrollo de una encuesta liderada por la asociación Española de pacientes con Enfermedad de Pompe para recoger datos de los pacientes con la enfermedad y poder darse a conocer de forma más amplia.

Proyecto colaboración Malformaciones Vasculares

“Hola, soy Carmen Paradas, neuróloga de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital U. Virgen del Rocío en Sevilla. Nos gustaría que colaboráramos en un proyecto que estamos llevando a cabo, para tratar de establecer definitivamente si las MALFORMACIONES VASCULARES, son más frecuentes en pacientes con POMPE.

Hay publicaciones (escasas) que así lo sugieren, y de ser así deberíamos incluir el estudio vascular en el protocolo de seguimiento de estos pacientes. En nuestra muestra de pacientes en Andalucía hemos encontrado aneurismas en dos de ellos. Ya contamos con la participación de varios compañeros, pero si la muestra no es suficiente no podremos llegar a ninguna conclusión. En España, tenemos una muestra grande de pacientes…a ver si lo conseguimos

¿Qué os pedimos? Solicitar angioTC de craneo/TSA y angioTC de aorta a los pacientes con Enf de Pompe que sigáis en consulta (el TC es compatible con el uso de BIPAP) 

¿Qué planteamos hacer? Una publicación definitiva que concluya si este estudio es preciso en Pompe; todos los participantes seremos co-autores, como grupo de estudio Español.

Por favor, contactad con:

Beatriz Vélez  bvelezgo@gmail.com  /   Carmen Paradas cparadas@us.es

Encuesta asociación española de Enfermedad de Pompe

La Asociación Española de Pacientes con Enfermedad de Pompe está haciendo una encuesta para recoger datos de los pacientes con la enfermedad y poder darse a conocer de forma más amplia. El objetivo es poder discutir estos datos con los pacientes en la próxima reunión de la asociación que tendrá lugar en octubre del 2023.

Para que los pacientes puedan rellenar los datos os solicitamos que les hagáis llegar este link:

https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/EncuestaPOMPEparapacientes

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Desde la Asociación Española de Enfermos de Pompe hemos lanzado una iniciativa para acercar las enfermedades poco frecuentes a los niños, con el objetivo de que las entiendan y las normalicen. Para ello hemos creado el cuento infantil “Pompa y Pompe” que cuenta la historia de dos hermanos y un sueño.

Esta iniciativa ha resultado ser la ganadora del Premio Somos Pacientes 2020 en la categoría de iniciativa preferida por el público. En esta ocasión los Premios Somos Pacientes han logrado un récord absoluto de participación con más de 83.600 votos.

La votación en línea ha sido muy activa, y finalmente la iniciativa Cuento Infantil Pompa y Pompe con 27.793 votos ha resultado la ganadora.

Queremos agradecer enormemente a todas aquellas personas que son su voto han apoyado esta iniciativa. ¡Muchísimas gracias por vuestra ayuda! Y gracias a la Comunidad de Asociaciones de Pacientes, Somos Pacientes, por organizar estos premios anuales. Enhorabuena por la calidad de todas las iniciativas presentadas.

La entrada “Pompa y Pompe”, iniciativa preferida del público de los Premios Somos Pacientes – 2020 se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Concienciar a la población sobre la importancia de un diagnóstico precoz, sobre cómo viven el día a día estos enfermos y hacer más cercanas las enfermedades poco frecuentes al público general – muy especialmente a los niños que son el futuro y serán parte activa de la sociedad- son los objetivos de este proyecto.

Para poder dirigirnos a los más pequeños, haciéndoles conocedores de este problema desde una perspectiva positiva y en un lenguaje adaptado para ellos, hemos elaborado un cuento que nos permite trabajar en las diferentes etapas educativas con actividades adaptadas a cada uno de ellos.

Disfruta del cuento de Pompa y Pompe en este trailer animado.

Descubre cómo fue la presentación de esta iniciativa en este artículo.

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Dra. Mª José García Antelo, Neuromuscular CHUAC, A Coruña.

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Los videos de están dentro de un proyecto de fisiode Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis realizado en el 2015 y supervisado por especialistas del hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

Lista de reproducción de 31 videos.

1- Presentación del programa de ejercicios para afectados de Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe
2- Presentación Irene Pedrosa
3- Fortalecer la musculatura de la extremidad inferior y disminuir la rigidez articular de cadera
4- Fortalecer la musculatura dorsal y estirar el pectoral favoreciendo la disminución de la rigidez articular
5- Fortalecer la musculatura flexo extensora y reducir la rigidez articular de las extremidades inferiores
6- Fortalecer la musculatura posterior de la extremidad inferior
7- Mejorar la capacidad respiratoria aumentando la movilidad de la caja toráfica y los volúmenes de respiración
8- Potenciación de la musculatura de la espalda, extremidad superior e inferior musculatura
9- Potenciación de la musculatura de la espalda, extremidad superior e inferior musculatura
10- Reducir la rigidez articular y fortalecer la musculatura abductora de los hombros
11- Reducir la rigidez articular y fortalecer la musculatura de los hombros
12- Reducir la rigidez articular y fortalecer la musculatura de los hombros 2
13- Reducir la rigidez articular y fortalecer la musculatura flexora de los hombros
14- Corrección de la hiperlordosis lumbar fortalecer abdominales y extremidades inferiores
15- Disminuir la rigidez articular de la cadera. Fortalecer la musculatura glútea y abdominal
16- Disminuir la rigidez articular de los hombros Corregir la postura
17- Ejercicio de extensión de cadera
18- Ejercicio de rotación de cadera
19- Ejercicio Don Juan Tenorio psoas
20- Ejercicio para incorporarse de la cama
21- Ejercicio para incorporarse desde el suelo
22- Ejercicio para sentarse y levantarse
23- Entrenar la musculatura y disminuir la rigidez de la columna cervical mejorando así la postura
24- Estirar musculatura posterior de la extremidad inferior
25- Estirar y relajar la parte posterior del tronco
26- Favorecer el equilibrio fortalece la musculatura de la extremidad inferior y disminuir la rigidez articular
27- Flexibilizar la columna lumbar Disminuir la rigidez articular de la columna
28- Flexibilizar la musculatura de la espalda disminuyendo la rigidez articular Corregir la postura
29- Fortalecer cuádriceps y disminuir la rigidez de la rodilla
30- Fortalecer la musculatura abdominal
31- Fortalecer la musculatura abductora y aductora de cadera y reducir la rigidez articular de las extremidades inferiores

La entrada Video talleres de fisioterapia para Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

Video de la Asociación Española de Enfermos de Pompe del proyecto para gestionar el tratamiento se substitución enzimática para la enfermedad de Pompe.

Home Therapy

Javier Salguero. Ashfield Healthcare

La entrada WEBINAR: Home Therapy se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.

El concurso de fotografía ‘ERes Arte’ tiene como objetivo poner el foco en la realidad, experiencias y percepciones de las personas que viven con este tipo de patologías y de los que están a su lado como familiares, amigos, cuidadores o médicos. De esta manera, se traslada el día a día de las personas con enfermedades poco frecuentes, sensibilizando a la población e impulsando la transformación social.

¡Conoce las 29 fotografías seleccionadas del concurso de fotografías #EResarte!

El 2 de julio a las 17:00 horas se presenta la inauguración virtual de la exposición.

Inscríbete aquí y acompáñanos: https://t.co/MwHSpD66sN https://t.co/1qf4U8a5Ev

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¿Qué podemos esperar del tratamiento para la enfermedad de Pompe?
Dr. Jordi Díaz, Newcastle University.

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La entrada Proyecto Identify, Looking for Pompe se publicó primero en Asociación Española Enfermos de Pompe.